PAÜ Hastaneleri Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve Neonatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özmert M.A. Özdemir yaptığı açıklamada şunları ifade etti: “Down sendromu (DS), canlı doğan bebekler arasında en sık görülen kromozomal bir durum olup, trizomi 21 olarak tanımlanır. Ortalama 800 doğumda bir görülür. Mikroskopik olarak gösterilebilen bir kromozom sapmasından kaynaklanan en sık görülen zihinsel engellilik türüdür. DS, çeşitli dismorfik özellikler, doğuştan gelen malformasyonlar ve diğer sağlık sorunları ve tıbbi durumlarla karakterizedir. Bunların hepsi etkilenen her kişide mevcut değildir. DS’nin her birey üzerindeki etkisi farklıdır; bazı kişiler erdemli, diğerleri sağlıklı olup yetişkin olarak bağımsız bir şekilde yaşayabilirler. Genel olarak, DS’li kişiler artık daha iyi eğitim programları, tıbbi gelişmeler, topluluk grupları, aile ve arkadaşlarının desteği sayesinde potansiyellerinin tamamına ulaşabilmektedirler. Down sendromu ve diğer otozomal trizomilerin görülme sıklığı anne yaşı ile paralel olarak arttığından 35 yaş üzeri gebelere rutin olarak prenatal (doğum öncesi) tanı önerilmektedir, zira karyotip tayini ile prenatal tanı konulabilmektedir.”
ÖZDEMİR, BEBEKLERDE GENETİK TETKİK İLE TANI KONULABİLECEĞİNİ VURGULADI
Down sendromu tanısının tipik klinik bulgularına değinen Prof. Dr. Özdemir, özellikle karakteristik yüz bulguları (burun kökü basıklığı, çekik göz, epikantal kıvrım, kısa boyun, kısa geniş eller, enine avuç içi çizgisi, vb.) ile şüphelenilen bebeklerde genetik tetkik ile tanı konulabileceğini vurgulayarak sözlerine şöyle devam etti: “DS’a eşlik edebilecek doğuştan bazı hastalıklar (kalp, böbrek, tiroid, göz, işitme ve diğer endokrin ve hematolojik hastalıklar, büyüme geriliği, bilişsel durum ve kas iskelet hastalıkları gibi) daha sık görülebildiği için ayrıntılı değerlendirilmesi, aile ve bebeğin durumu hakkında uygun şekilde bilgilendirilmesi ve eşlik eden veya edebilecek diğer hastalıklar için ilgili tıbbi birimlerce multidisipliner olarak klinik takibe alınmalıdır. Down sendromuna neden olan 21. kromozomun üçlü tekrarını sembolize etmek için yılın üçüncü ayı olan Mart ayının 21. günü ‘Dünya Down Sendromu Günü’ olarak seçilmiş ve 2007 yılından bu yana düzenlenen, Down sendromlu bireylerin haklarına dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak amacıyla her yıl kutlanan özel bir gündür. Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.”
